C’est la perspective d’une petite révolution dans la détection des troubles du spectre autistique (TSA) ou de l’autisme que ce test urinaire qui détecte 17 métabolites microbiens spécifiques. Ce test urinaire permet de distinguer les enfants autistes des enfants au développement typique avec une sensibilité de 90 % et une spécificité de 100 %, selon cette étude pilote, menée au Biodesign Center for Health Through Microbiomes de l’Arizona State University. Documenté dans la revue Molecular Psychiatry, le test identifie, précisément ici, un sous-type d’autisme défini par des perturbations métaboliques microbiennes, touchant environ 90 % des cas de la cohorte.
L’autisme (ou TSA) touche environ 1 enfant sur 31. Le diagnostic repose actuellement exclusivement sur des observations comportementales, avec des délais d’attente souvent longs pour les familles. Or, de nombreuses recherches ont montré qu’une intervention précoce, qu’elle soit médicale, comportementale ou éducative, améliore significativement les trajectoires développementales.
L’absence de biomarqueur biologique objectif constitue donc un obstacle majeur à un dépistage plus précoce et à une prise en charge personnalisée.
Plus de 40 études ont documenté des niveaux anormalement élevés de métabolites microbiens dans l’urine et les selles d’enfants autistes. Ces métabolites, produits par le microbiome intestinal à partir d’acides aminés comme la tyrosine, le tryptophane et la phénylalanine, sont des versions altérées de précurseurs de la sérotonine et de la dopamine, des neurotransmetteurs clés impliqués dans l’humeur, la cognition et le comportement social.
L’un des auteurs principaux, le Pr James Adams, Biodesign Center for Health Through Microbiomes, ajoute :« Ce qui est vraiment frappant avec ces bactéries, c’est qu’elles fabriquent des métabolites qui sont essentiellement des versions altérées de la sérotonine et de la dopamine. Ce sont 2 neurotransmetteurs clés qui affectent l’humeur, la cognition et la mémoire. Cela pourrait expliquer beaucoup des symptômes chez les enfants autistes, leurs difficultés de communication sociale, leur anxiété, leur dépression et leur attention ».
L’étude, menée auprès de 52 enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique et 47 enfants au développement typique âgés de 2 à 11 ans a mesuré les concentrations de 17 métabolites microbiens dans l’urine via des techniques analytiques avancées. L’analyse révèle que :
- 80 à 90 % des enfants autistes présentent des niveaux extrêmement élevés d’au moins 1 métabolite microbien dans leurs urines ;
- les métabolites élevés incluent des composés dérivés de la tyrosine, du tryptophane et de la phénylalanine, ainsi que des composés liés à l’activité de levures et de champignons ;
- en moyenne, les enfants autistes présentent environ 3 métabolites élevés vs aucun chez les témoins ;
- certains niveaux de métabolites sont 100 à 1.000 fois plus élevés chez les enfants autistes vs les niveaux les plus hauts observés dans le groupe contrôle ;
- lors des tests, le test affiche une sensibilité de 90 % et une spécificité de 100 % : il identifie correctement 90 % des enfants autistes et ne produit aucun faux positif dans la cohorte contrôle ;
- enfin, environ 10 % des enfants autistes de l’étude ne présentent pas d’anomalies de métabolites microbiens, mais la majorité d’entre eux présentent d’autres problèmes métaboliques majeurs possiblement associés à des troubles génétiques.
Quelles implications ? Ces résultats définissent un nouveau sous-type d’autisme défini par des perturbations de métabolites microbiens et qui représente environ 90 % des cas dans cette cohorte. Au-delà du dépistage, le test pourrait permettre de monitorer l’effet d’interventions thérapeutiques ciblant le microbiome. Un premier essai clinique de thérapie par transplantation du microbiome a montré une réduction substantielle d’un des métabolites mesurés, le p-créosulfate, accompagnée d’améliorations des symptômes gastro-intestinaux et comportementaux.
En conclusion, un essai pilote prometteur mais insuffisant pour une adoption clinique généralisée. Des études de validation dans des cohortes plus larges et plus diversifiées sont donc indispensables.
Source: Molecular Psychiatry May 26, 2026 DOI: 10.1038/s41380-026-03620-5 A urinary microbially-derived metabolite screening system for autism spectrum disorder in children aged 2–11 years
Commentaires récents