ÉPILEPSIE et TROUBLE BIPOLAIRE : Un lien génétique décrypté

L’étude apporte des preuves de ce lien génétique entre le trouble bipolaire de type I (TB-I) et l'épilepsie, via l’analyse de données d'association pangénomique (GWAS) de populations européennes, portant au total sur plus de 26.000 cas d'épilepsie et 25.000 cas de BD-I, ainsi que sur des témoins exempts de ces 2 troubles. Les chercheurs ont utilisé des méthodes statistiques avancées pour identifier les fondements génétiques partagés par ces troubles apparemment distincts. Cette analyse livre les conclusions suivantes :

• une corrélation génétique positive significative entre le trouble bipolaire et l'épilepsie ;
• l'identification d'environ 1.300 variantes génétiques impliquées dans les 2 pathologies ;
• l’identification de 6 loci génomiques indépendants significativement liés au trouble bipolaire et à l'épilepsie, donc communs aux 2 troubles ;
• un effet causal notable de l'épilepsie sur le trouble bipolaire.

Ces conclusions permettent de repenser de manière tout à fait nouvelle le lien entre l'épilepsie et le trouble bipolaire. Elles concordent aussi avec l'observation clinique selon laquelle

les stabilisateurs de l'humeur sont efficaces dans le traitement des 2 maladies.

Le rôle du gène SP4, une découverte « intrigante » : ce gène SP4 révèle en effet de fortes associations avec le trouble bipolaire et l'épilepsie. La protéine SP4, modulée par l'activité neuronale, avait déjà été liée à la gestion des troubles de l'humeur grâce à sa stabilisation par le lithium, un stabilisateur de l'humeur courant. Ce lien soulève une question importante : le gène SP4 pourrait-il être une cible clé pour le développement de traitements plus efficaces pour le trouble bipolaire mais aussi l'épilepsie ?

Des implications au-delà de ces 2 troubles : en démontrant des fondements génétiques communs, cette recherche suggère que d'autres troubles neuropsychiatriques pourraient avoir plus de points communs qu'on ne le pensait auparavant et pose la question de savoir comment ce chevauchement génétique pourrait aider à mieux comprendre d'autres troubles cérébraux, tels que la schizophrénie ou les troubles du spectre autistique (TSA) ?

C‘est aussi une confirmation du potentiel des approches de médecine personnalisée : la compréhension des bases génétiques de ces troubles pourrait conduire à des traitements plus ciblés en fonction du profil génétique d'un individu.

Enfin, concrètement, étude met également en lumière la relation complexe entre la régulation de l'humeur et l'activité épileptique dans le cerveau et engage à identifier quels mécanismes neurobiologiques spécifiques relient l'instabilité de l'humeur caractéristique du trouble bipolaire aux perturbations électriques observées dans l'épilepsie.