Ce trouble neurologique rare, l’amyotrophie spinale (SMA) apparaît favoriser le développement de lésions hépatiques, conclut cette étude internationale, menée à l’Agency for Science, Technology and Research (A*STAR) de Singapour et publiée dans le Journal of Clinical Investigation. Avec des implications pour les stratégies thérapeutiques et les soins à apporter à ces patients.
La SMA est une maladie génétique rare qui empêche l’organisme de produire le motoneurone de survie (SMN : Survival Motor Neuron), une protéine essentielle aux nerfs qui contrôlent les mouvements. Les motoneurones endommagés sont incapables d’envoyer des messages aux muscles, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Bien que des progrès récents aient été accomplis en matière de traitement, ce qui a amélioré les taux de survie, la recherche révèle aujourd’hui un impact de la SMA bien au-delà du système nerveux et jusqu’à d'autres organes comme le foie.
La stéatose hépatique a déjà été liée aux maladies cardiaques, au diabète et à l'obésité. La maladie est caractérisée par une accumulation de graisse dans le foie qui induit une inflammation et des lésions. La découverte du développement fréquent d’une stéatose hépatique y compris légère avec la SMA est particulièrement préoccupante, car elle peut avoir d’autres conséquences graves à long terme sur la santé de ces patients déjà considérablement handicapés.
L'étude multicentrique révèle que la mutation génétique responsable de la SMA réduit les niveaux de protéine SMN dans les cellules hépatiques, ce qui altère aussi leur capacité à décomposer et à utiliser efficacement les graisses. Cette découverte explique le développement fréquent de la stéatose hépatique chez les patients atteints de SMA, une condition parfois même détectée à l’échographie hépatique chez des enfants âgés de 3 ans seulement.
« Ces observations expliquent ainsi la concomitance de la SMA, de la stéatose hépatique et d’autres problèmes de santé au fil du temps, car la mutation du gène SMA affecte également et ensuite d'autres organes du corps », résume l’un des auteurs principaux, le Dr Crystal Yeo, neurologue et chercheur en médecine neuromusculaire translationnelle à l’A*STAR.
« Si les progrès thérapeutiques ont permis à ces patients de vivre plus longtemps, le fait de savoir que la SMA affecte d'autres organes modifie la façon dont nous allons devoir surveiller et traiter la SMA ».
En effet, ces nouvelles données appellent à considérer la SMA comme un trouble multi-organique et à adopter une approche globale de soins aux patients.
Alors que les patients atteints de SMA vivent plus longtemps grâce à l'amélioration des traitements, comprendre les effets à long terme de la mutation génétique sur les différents organes devient crucial pour détecter les complications et maintenir la survie et la qualité de vie.
Source: Journal of Clinical Investigation 9 May, 2024 DOI : 10.1172/JCI173702 Hepatocyte-intrinsic SMN deficiency drives metabolic dysfunction and liver steatosis in spinal muscular atrophy
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